Почему дети рождаются с патологиями?

Какие врожденные патологии чаще всего встречаются у детей? Как их предотвратить? Зависит ли здоровье малыша от возраста мамы и папы? На эти и другие вопросы, волнующие многих мам, нам ответил Фёдор Катасонов — педиатр, сотрудник Центра врожденной патологии клиники GMS, куратор направления несовершенного остеогенеза.

— Фёдор, с какими проблемами к вам чаще всего обращаются мамы маленьких детей?
— Когда-то замечательный детский хирург Вахтанг Панкратович Немсадзе, изучая детский травматизм, обнаружил, что ситуаций, в которых дети получают травмы, около двух сотен. Так же и в общей педиатрии — всех волнует довольно небольшой набор вопросов, что и неплохо, потому что на них не так сложно отвечать. Это — уход за здоровым малышом: гигиена, купание, прогулки, температурный режим. Дальше идут стандартные проблемы, которые, строго говоря, болезнями не являются: колики, прорезывание зубов, дерматит. Ну и напоследок самые частые болезни: респираторные, кишечные и мочевые инфекции.

Кроме того, вопросы очень зависят от специфики того, с чем работает врач. Ко мне, например, обращаются родители детей с наследственной патологией и родители усыновленных детей. У них есть свои проблемы, не касающиеся здоровых детей. Ну и ко мне, как к представителю частной медицины, часто обращаются с вопросами о диагнозах, которые поставили прежде в других учреждениях и которые иногда очень радостно снимать «за отсутствием состава преступления». Приятная и очень большая часть моей работы — снятие тревоги, зарожденной другими врачами или окружением родителей.

— Родители боятся, что ребенок родится с патологией. Насколько этот страх обоснован?
— Врожденные патологии — это огромный пласт болезней абсолютно любых систем и органов. Та или иная врожденная проблема встречается довольно часто, однако они не так серьезны, чтобы это влияло на образ жизни. Это могут быть врожденные аномалии сердца, почек или, например, своеобразие соединительной ткани. Многие из этих проблем выявляются сейчас на скрининговых УЗИ, и прежде мы бы о них даже не подозревали, потому что они редко проявляются клинически.

Серьезные врожденные патологии встречаются все же достаточно редко, настолько редко, что беременная женщина не должна о них думать. Главное — выполнять все рекомендации врачей и своевременно проходить обследования и скрининги.

— Что повышает риски — болезни мамы, экология, наследственность?
— Это во многом лотерея. Конечно, есть факторы риска: и экология, и курение, и прием препаратов, и различные инфекции, но иногда они никак не влияют на плод, а бывает, что при совершенно нормальной беременности рождается ребенок с нарушениями. Врожденная патология — это генетические нарушения, пороки развития или нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). Большинство из них никак не зависит от действий родителей. Генетические поломки происходят постоянно, но проявляются только в том случае, если сломался значимый участок генома (это бывает редко). Генетические проблемы заложены изначально, можно сказать, в момент зачатия. Повлиять на них невозможно.

Пороки — это нарушения закладки систем и органов или нарушение их внутриутробного развития из-за влияния вредных факторов. Эти факторы тоже обычно не зависят от действий родителей, если не считать алкоголизм и другие токсикомании.

Последствия перинатальных поражений — чаще всего ДЦП — минимизируются действиями моих коллег в роддомах, и худшее, что можно сделать для их профилактики — рожать дома.

— Правда ли, что у возрастных мам чаще рождаются больные дети?
— Зависимость такая есть, особенно для синдрома Дауна, хотя исследования говорят, что большую роль играет и возраст отца. По данным американо-шведской группы ученых, у детей 45-летних отцов по сравнению с детьми 24-летних в три раза выше риск развития аутизма, в 13 раз выше риск СДВГ, в 2 раза выше риск психотических расстройств, в 25 раз выше риск биполярного расстройства, в 2,5 раза выше риск суицидального поведения или проблем с наркотиками и более низкая успеваемость в школе. При этом нет никакого переломного момента, риски просто постепенно увеличиваются с возрастом в связи с накоплением мутаций. Тем не менее на практике не стоит придавать этому большого значения: и в 40 и позже гораздо вероятнее родить здоровых детей, потому что риск настолько мал, что его умножение дает все равно малые значения.

— Какие тесты используют для определения патологий?
— Пренатальная диагностика очень важна — особенно тогда, когда мы можем вовремя что-то исправить. Например, в США при выявлении spina bifida (расщепления нервной трубки) делают внутриутробные операции, которые полностью или частично избавляют от всех последствий этой проблемы, к которым относятся отсутствие контроля и чувствительности ниже уровня поражения, т.е. дети часто не могут ходить и контролировать дефекацию и мочеиспускание.

В любом случае я рекомендую выполнять все назначения акушеров-гинекологов в ходе ведения беременности. Это минимизирует риск или дает время морально подготовиться и своевременно скорректировать проблему после родов. Хотя, безусловно, многие тесты страдают недостаточно высокой информативностью и иногда ложноположительные результаты пугают будущих мам. Но лучше потом расслабиться, чем упустить.

— Какие патологии может выявить врач или сама мама у младенца?
— Врач должен выявить или заподозрить любую врожденную патологию, иначе зачем ребенка вообще осматривать? Я не люблю превентивно настораживать мам, советую выбрать педиатра, которому вы доверяете, и слушать его рекомендации. Сейчас существует достаточно навыков и инструментов для определения нарушений в развитии и особенностей систем и органов. Тем не менее, некоторые патологии абсолютно невозможно выявить до их манифестации. В таком случае глупо обвинять врача в том, что он что-то пропустил.

— Вы являетесь куратором направления несовершенного остеогенеза. Почему вы выбрали именно его? Какие ошибки в лечении чаще всего допускают родители, детям которых поставили такой диагноз?
— Я не могу сказать, что долго выбирал. Я скорее выбирал учителя — профессора Наталию Белову, у которой многому научился в подходе к больным и здоровым детям. В плане несовершенного остеогенеза я продолжаю ее дело, которым она занимается примерно столько же, сколько я на свете живу.

Ошибки в ведении хрупких детей допускают не родители, а врачи, которые учат родителей ограничивать движения, не брать на руки, подолгу иммобилизировать детей после переломов. Все это приводит к тяжелому усугублению болезни. Мы всячески распространяем и пропагандируем адекватный подход к лечению несовершенного остеогенеза, давно практикуемый в мире. Помимо медикаментозной терапии — самого простого, но дорогого элемента лечения, — крайне важна физическая активизация с рождения: развивающая среда, плавание, гимнастика, ЛФК, а также психологическая помощь: борьба со страхами и мотивация. Кроме того, при необходимости выполняются хирургические операции (причем не совсем такие, как у здоровых детей), а специалисты по вспомогательной технике должны подобрать ребенку правильные ходунки и кресла, если это необходимо.

Жизненную программу, записанную в геноме, которая определяет внешность, характер, здоровье и т.д., ребенок получает от мамы и папы, когда их половые клетки сливаются при зачатии. Но кроме генетической программы на будущего человека влияет еще масса разных вещей, происходящих с родителями, причем как после зачатия, так и до него.

Специалисты Исследовательского института Робинсона и Школы педиатрии и репродуктивного здоровья Университета Аделаиды проанализировали все, что науке на сегодня известно о наследственности, и опубликовали свои выводы в последнем выпуске журнала Science. «Только в последние лет десять научное сообщество стало серьезно обсуждать эти проблемы, и только в последние пять лет мы начали понимать механизмы того, что происходит», — замечает Сара Робертсон, профессор Университета Аделаиды в Австралии.

Некоторые факты уже стали общеизвестными, например то, что будущей маме нельзя курить и выпивать.

О том, что и папе тоже нельзя, причем за несколько месяцев до зачатия, задумываются немногие.

Реклама

С позиции врача «Газете.Ru» рассказывал об этом акушер-гинеколог Георгий Местергази. О том, как это объясняет наука, пойдет речь дальше. А есть и совсем удивительные факты, например то, что на здоровье ребенка влияет питание не только будущей матери, но и будущего отца, так же как и его склонность к ожирению.

«Люди обычно думают, что все это не имеет значения, так как с зачатием начинается новая жизнь, — говорит Сара Робертсон. — Но на самом деле мы награждаем будущего ребенка всем грузом своего собственного жизненного опыта.

Такие факторы, как возраст родителей, характер питания, ожирение, курение, и многое другие, — все они посылают сигналы, влияющие на здоровье ребенка.

Они могут повысить риск диабета и других метаболических, сердечно-сосудистых заболеваний, иммунологических или неврологических нарушений».

Причем роль отца в этом не меньше, а зачастую больше, чем роль матери.

Сначала ученые описывают все факторы, которые влияют на будущего человека в момент зачатия и сразу после него.

Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом в полости фаллопиевой трубы и, в то время как зигота начинает делиться, продвигается по трубе, направляясь в матку. В слизистую оболочку матки она внедряется через несколько дней на стадии бластоцисты (это шарик, состоящий из клеток, числом от 30 до 200). А пока делящаяся яйцеклетка проходит по фаллопиевой трубе, она окружена жидкостью. На состав этой жидкости влияют разные факторы — питание женщины, особенности метаболизма, какие-то воспалительные процессы. Уже на этой стадии они действуют на работу генов в первых клетках и могут ускорять или замедлять скорость деления. А нередко на этой стадии яйцеклетка из-за серьезных генетических патологий отбраковывается, беременность не наступает, и женщина даже не знает о том, что имело место оплодотворение.

Очень сильно влияет на раннее развитие эмбриона питание будущей мамы.

Снижение белкового питания в первые три дня развития замедляет размножение клеток и дифференциацию их в так называемые зародышевые листки, из которых в дальнейшем закладываются разные ткани и органы.

После внедрения бластоцисты в матку питание влияет на развитие плаценты, которая связывает эмбрион с организмом матери.

Воспалительные заболевания также накладывают отпечаток на развитие эмбриона. В эксперименте ученые показали, что мыши с бактериальным липополисахаридом рождали детенышей с избыточным весом и нарушением исследовательского поведения.

Отцовский вклад в условия оплодотворения тоже присутствует. Ученые объясняют, что на развитие эмбриона влияет состав семенной жидкости. Она содержит множество веществ — цитокинов, — в том числе факторы роста, стимулирующие деление клеток. А воспалительные заболевания и инфекции негативно сказываются на ее составе.

Более ранний опыт родителей передается потомству, потому что влияет на созревание их половых клеток. Причем между яйцеклетками и сперматозоидами есть принципиальная разница. Все яйцеклетки в полном количестве имеются уже тогда, когда девочка появляется на свет. С началом полового созревания в каждом менструальном цикле они только дозревают, проходя последнее деление мейоза. В отличие от них сперматозоиды образуются в течение всей жизни.

Чем старше становится мужчина, тем через большее число делений проходят его сперматозоиды, а значит, в них увеличивается число ошибок — мутаций.

В этом причина того, как писала «Газета.Ru», что возраст отца увеличивает количество мутаций, которые он передает потомству. В 20 лет это 25 мутаций, а в 40 лет — уже 65. Возраст матери такой роли не играет.

Все это касается самих генов, записанной в них наследственной информации. Но в ДНК возникают не только такие изменения, которые затрагивают ее нуклеотидную последовательность. Есть химические изменения внешние, не меняющие строение молекулы, они называются эпигенетическими. Чаще всего это метилирование — присоединение метильных групп CН3 к азотистому основанию цитозину. Метилирование — важнейший инструмент, регулирующий активность генов, потому что, если метильных групп много, они не дают гену работать в полную силу, снижают его экспрессию.

И это тот механизм, по которому внешняя среда влияет на работу генов. Степень метилирования изменяется под влиянием питания, стрессов, различного индивидуального опыта, и часть этих изменений может передаваться потомству.

При образовании половых клеток ДНК тоже метилируется. Правда, перед самим оплодотворением большая часть эпигенетических маркеров стирается. Но не все, некоторые остаются и через половые клетки передаются в зиготу и развивающийся эмбрион.

Эпигенетика объясняет многие совершенно удивительные вещи, такие как память поколений: на мышах было показано, что травмирующие события передавались таким образом не только детям, но и внукам. Ну и более приземленные факты, например влияние питания отцов на здоровье детей.

Известно, что избыточный вес отца (больше, чем избыточный вес матери) может привести к нарушению нормального метаболизма у ребенка. Курение, алкоголь, наркотики — все это накладывает эпигенетический отпечаток на сперматозоиды во время из созревания.

Плохое питание отцов, с пониженным содержанием белка, также может повлиять на детей не лучшим образом. А в исследовании, о котором писала «Газета.Ru», было показано, что недостаток фолиевой кислоты в рационе будущих отцов может стать причиной врожденных дефектов у потомства из-за нарушения метилирования.

Что касается яйцеклеток, то большая часть их влияния на эмбрион передается через митохондрии. Это органеллы, в которых происходят энергетические процессы для жизнедеятельности клетки. Развитие эмбриона — это энергетически затратный процесс. А митохондрии эмбрион получает именно от яйцеклетки, по женской линии, так как от яйцеклетки в зиготу переходит вся цитоплазма — клеточное содержимое (в сперматозоиде содержится только ядро и хвост, цитоплазмы он практически лишен). Во-первых, эмбрион получает митохондриальную ДНК, в которой могут быть мутации (и уже разработан способ избавления от передающихся с ними заболеваний). Во-вторых, на митохондрии влияет питание, курение и ожирение матерей, это может изменять их расположение и активность.

На мышах убедительно показано, что при ожирении и диабете митохондрии неправильно влияют на развивающийся эмбрион.

Так что на здоровье потомства, к сожалению, влияет все. И с высоты полученных знаний ученые настоятельно советуют будущим родителям перед тем, как планировать беременность, изменить свой образ жизни на более здоровый. Даже небольшие изменения в правильную сторону будут иметь долговременный положительный эффект.

18.09.2019

Эксперты из Университетской клиники в Майнце назвали несколько возможных причин, которые могли привести к тому, что в одной больнице города Гельзенкирхен за три месяца родилось сразу трое детей с деформацией рук.

Сегодня стало известно, что в одной только Рурской области (к которой относится Гельзенкирхен) с начала этого года родилось еще двое младенцев с похожими пороками развития.

Власти земли Северный Рейн-Вестфалия еще вчера заявили, что будут расследовать причины такой необычной частоты рождения детей с пороками развития. Министр здравоохранения Йенс Шпан также заявил, что его ведомство очень серьёзно относится к этой ситуации.

Сегодня врачи Университетской клиники в Майнце, которые с 1990 годы ведут учет всех детей с врожденными пороками в земле Северный Рейн-Вестфалия, выступили перед журналистами.

Аннетте Квайзер-Варендорф, университетская клиника Майнца:

«(…) Сначала мы должны понять: это один и тот же порок развития? Следующее: насколько он распространен в разных регионах, правда ли он чаще встречается в каком-то одном? Как он связан с возрастом ?

Мы должны охватить всех детей, с пороками развития и без, и если у нас есть подозрение, что тут замешан какой-то внешний фактор, мы можем сравнить разные беременности. Например, принимала ли мать, у которой родился ребёнок с аномалией развития, какое-то лекарство или нет? Мы можем сравнить разные случаи. В этом и состоит главное преимущество базы данных всех новорожденных, мы можем отслеживать разные факторы. »

Эпидемиологи уже предложили ввести такой учет новорожденных во всех немецких землях, а не в одном Северном Рейне-Вестфалии.

Кроме того, в числе возможных причин аномалий развития назывались инфекции, перенесенный матерью во время беременности.

И помимо всего перечисленного, здоровью ребёнка еще до рождения может повредить грязный и пыльный воздух (как в больших городах у дорог) в том случае, если мелкие частицы углерода проникают через плаценту в кровь плода. Об этом написали вчера в бельгийские ученые из университета Хассельта, их статья вышла в журнале Nature Communications. Это не первое подобное исследование: в 2013 швейцарский ученые из Берна доказали, что у матерей, которые во время беременности дышат загазованным воздухом, чаще рождаются дети с неразвитыми лёгкими.

БАКУ, 29 окт — Sputnik, Зарина Оруджалиева. У женщин до 35 лет больше шансов родить здорового ребенка. Об этом Sputnik Азербайджан рассказал генетик, доктор биологических наук Эльхан Расулов, комментируя причины рождения детей с генетическими мутациями.

По его словам, одной из основных причин рождения больных детей вовсе не экология и качество питания, а родственные и эндемические браки, а также возраст женщины.

© Sputnik / Aleksey Malgavko

Расулов отметил, что наиболее часто в Азербайджане с видимыми следами мутации рождаются дети с синдромом Дауна. Дело в том, что 95-96% детей с генетическими мутациями погибают еще в утробе матери. То есть происходит естественный отбор. На свет появляется лишь 4-5% больных детей.

Примерно на 750-800 родов приходится один случай рождения ребенка с подобным синдромом.

«Генетических заболеваний очень много. Вы не можете себе даже представить, насколько много. Однако, к сожалению, не ведется диагностики, чтобы выявить их всех»,-отметил врач.

Дело в том, что дети с синдромом Дауна наиболее приспособлены к выживанию, и помимо этого изменения видны невооруженным взглядом.

Как уже было сказано, самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует у женщин старше 35 лет. С каждым последующим годом риск увеличивается. Например, у каждой восьмой роженицы в возрасте около 40 лет есть вероятность больного рождения больного ребенка.

© Sputnik / Irade JELIL

Межу тем, на днях была обнародовано число детей с умственными и физическими недостатками в Азербайджане.

В прошлом году в стране зарегистрировано 1 358 глухих детей. Из них 31 – дети в возрасте до 1,5 года, 129 – от полутора до трех лет, 224 – от четырех до шести лет, 128 – семи лет, 271 – от восьми до 10 лет, 575 – в возрасте 11-17 лет.

В свою очередь, слабослышащих детей — 3287, слепых — 794 (из них 24 – в возрасте до полутора лет, 61 – от полутора до трех, 137 – от четырех до шести лет, 62 – семи лет, 149 – от восьми до 10 лет, 361 – 11-17 лет), слабовидящих — 20 744, умственно слаборазвитых – 5620, с дефектом речи – 6 285, с полиомиелитом и церебральным параличом – 4 455, со сколиозом (искривление позвоночника) – 5 219 детей.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *