Синдром клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, при котором на мужской кариотип XY имеется лишь одна или же несколько дополнительных женских половых хромосом. При подобной хромосомной патологии возникают эндокринные нарушения – телосложение по женскому типу, бесплодие, маленький размер полового члена и яичек, гинекомастия, также возможно развитие и других вариантов отклонений – снижение интеллекта, незначительная задержка развития, деформация грудной клетки.

Синдром Клайнфельтера является третьей по частоте встречаемости патологией эндокринного характера у представителей мужского пола, уступая только сахарному диабету и гиперфункции щитовидки. Это заболевание развивается с частотой 1 случай на каждые 800-850 новорожденных мальчиков. Таким образом, примерно 0,2% мужчин страдают от этой генетической патологии.

Название заболевание получило в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, поскольку именно он первым в 1942 году описал клиническую картину патологии и выделил основные проявления болезни, как отдельное заболевание. Кариотип человека с наличием дополнительной женской хромосомы Х впервые был определен в 1959 году.

Кариотип

Кариотипом принято называть набор признаков полного набора хромосом, к примеру, их размеры, форму, число. Это своего рода паспорт вида, позволяющий определить характеристики индивида, включая пол. В генетическом наборе здорового человека присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных и 23 пара половых хромосом, которая и является определяющей в плане гендерной принадлежности. Пара половых хромосом женщины – ХХ, тогда как у мужчины ХY. Соответственно пол будущего малыша зависит от того, какая именно хромосома будет передана от отца, если это Y – то родится мальчик, Х – то, соответственно, девочка.

При развитии синдрома Клайнфельтера в кариотипе всегда присутствует мужская хромосома, поэтому развитие данной болезни и возникает сугубо у мальчиков, но общее число хромосом мальчика увеличивается за счет нескольких или одной дополнительной женской Х хромосомы. Соответственно набор хромосом при развитии болезни Клайнфельтера может являться следующим:

  • 47ХХY – является наиболее распространенным вариантом развития заболевания, при котором к стандартному набору хромосом добавляется дополнительная женская хромосома;

  • 48XXXY, 49XXXXY – присутствует несколько дополнительных Х хромосом;

  • 48XXYY – кроме дополнительных Х хромосом, также присутствует и дополнительная мужская (Y) хромосома;

  • мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток обладает нормальным кариотипом, поэтому у мужчины с болезнью Клайнфельтера могут иметь вполне нормально развитые и функционирующие половые железы, при этом репродуктивная система не страдает. Данный кариотип встречается в 10% случаев диагностирования заболевания.

Симптомы заболевания

При рождении мальчики с данным синдромом ничем не отличаются от остальных детей: вес и рост находится в пределах нормы, яички имеют обычные размеры. Беременность имела при этом нормальное течение – склонности к преждевременным родам или преждевременному прерыванию беременности не наблюдалось.

В течение первых 1-2 лет жизни малыша явные признаки патологии отсутствуют, но уже могут появляться первые ранние сигналы: ребенок позже начинает говорить, сидеть, ходить, стоять, переворачиваться на живот, в общем, присутствует незначительная отсталость моторики. Также отмечается частая заболеваемость воспалением легких и бронхитом. Врачи не привыкли называть такие отклонения явными признаками проявления синдрома Клайнфельтера, поскольку подобная симптоматика также характерна и для ряда прочих патологий. Соответственно распознать наличие патологии в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет у мальчиков с синдромом Клайнфельтера возникает резкая прибавка в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду ребенок имеет длинные ноги и высоко расположенную талию. Довольно часто диагностируется крипторхизм. Половина детей страдает от задержек умственного развития: затруднения при общении с другими детьми, нарушение поведения, речи.

Основные клинические признаки развития синдрома Клайнфельтера начинают проявляться в подростковом возрасте. В первую очередь это гинекомастия – увеличение в размерах грудных желез (наблюдается примерно у 50% больных). Известно также, что гинекомастия способна развиваться и у абсолютно здоровых детей в подростковом возрасте, но обычно она проходит бесследно через несколько лет. В случае же с болезнью Клайнфельтера такое отклонение самостоятельно не купируется.

Среди других явных симптомов синдрома Клайнфельтера, которые начинают проявляться в период пубертата, выделяют:

  • телосложение по женскому типу – высокая талия, избыточное жироотложение;

  • позднее формирование вторичных половых признаков – низкого тембра голоса, бороды, усов. В подмышечных впадинах и на груди волосы отсутствуют вовсе. На лобке рост волос происходит по женскому типу;

  • аномалии скелета – слабость мускулатуры, сращение локтевой и лучевой костей, отклонение мизинца, деформация грудной клетки, остеопороз;

  • гипоплазия яичек – недоразвитие только одного или обоих яичек;

  • гипертелоризм (значительное расстояние между глазами), маленькая голова, плоская переносица, птоз века, нистагм, узкие глазные щели;

  • маленькие размеры полового члена;

  • расстройства поведения – склонность к гомосексуализму, депрессия, агрессивное поведение, склонность к наркомании, алкоголизму. В большинстве случаев такие люди довольно робкие, с наличием заниженной самооценки, особенно чувствительны к критике со стороны окружающих, чрезмерно обидчивы;

  • незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, поэтому возникают трудности в учебе, низкая концентрация внимания, маленький словарный запас, трудности с восприятием информации на слух.

Около половины пациентов с болезнью Клайнфельтера имеют нормальное половое влечение, присутствует эрекция, иногда возникают поллюции, но в связи с атрофией яичек секреция мужских половых гормонов значительно снижается к 20-25 годам, и ближе к 30-летнему возрасту уровень либидо снижается, развивается импотенция. Вторая половина мужчин вообще не имеет полового влечения. При наличии синдрома Клайнфельтера мужчина бесплоден, но могут быть редкие исключения. Этот синдром является причиной мужского бесплодия в 10% случаев от общего показателя.

Больные синдромом Клайнфельтера также имеют выраженную предрасположенность к развитию таких заболеваний: острый миелоидный лейкоз, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертония, варикозное расширение вен, ожирение, сахарный диабет второго типа.

Причины

Однозначно определить причину развития синдрома Клайнфельтера крайне сложно. Это генетическая патология, не передающаяся наследственным путем, поскольку в большинстве случаев такие мужчины не могут иметь собственных детей. Механизм развития заболевания заключается в нерасхождении на ранних стадиях формирования половых клеток половых хромосом. По сути, этот синдром является хромосомной аномалией.

Риск развития такой аномалии возрастает при поздней беременности, наличии аутоиммунных патологий у родителей, вирусных инфекциях у женщины в процессе вынашивания беременности.

Диагностика

Согласно практической статистике, в 50% случаев синдром Клайнфельтера не диагностируется, и пациенты даже не догадываются о наличии у них патологии. Обычно мужчина обращается к врачу по причине бесплодия, при гинекомастии, остеопорозе, нарушении половой функции, но истинная причина таких проблем так и остается невыясненной.

Выполнить диагностику болезни Клайнфельтера можно еще в процессе вынашивания при помощи амниоцентеза, биопсии хориона и выполнении анализа кариотипа.

В большинстве случаев данное отклонение выявляется эндокринологами и андрологамию при наличии малейшего подозрения на синдром Клайнфельтера пациента направляют на генетическое исследование кариотипа.

В процессе диагностики выполняется ультразвуковое исследование мошонки, которое позволяет определить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови позволяет выявить пониженный уровень тестостерона. На спермограмме четко определяется азооспермия или олигоспермия (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте). При наличии других характерных признаков данного синдрома выполняют различные узконаправленные исследования, к примеру, состояния психики, костей, сердца.

Лечение синдрома Клайнфельтера

На данный момент терапия синдрома Клайнфельтера является сугубо симптоматической и направлена на борьбу с проявлениями заболевания. В случае ранней диагностики отклонения возможна существенная коррекция глубины выраженности патологии. К примеру, в детском возрасте ребенка нужно направить к логопеду для выполнения коррекции речевых нарушений, особое внимание нужно уделить и социальной адаптации малыша, при необходимости можно задействовать психолога.

В подростковом возрасте больным назначают гормональную терапию (обычно для повышения уровня тестостерона), такое лечение позволяет блокировать атрофию яичек, способствует увеличению уровня либидо, а также способствует нормальному развитию по мужскому типу (изменение голоса, борода, волосы). Гормональное лечение пожизненно. При наличии ярко выраженной гинекомастии может быть проведена хирургическая коррекция отклонения. Пациент должен состоять на учете у эндокринолога.

Огромное значение имеет проявление патологии в форме деформации скелета, заболеваний сердца, ревматизма, ожирения, слабо развитой мускулатуры. Такие патологии могут стать крайне серьезными, если вовремя не заниматься их лечением. Этот процесс крайне утомителен, требует массы времени и усилий, но для достижения улучшения качества и продолжительности жизни он обязателен.

Прогноз

Мужчины с болезнью Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным патологиям, что существенно повышает риск ранней смерти. Но если таких заболеваний удалось избежать, продолжительность жизни ничем не отличается от таковой у других мужчин.

Если синдром диагностирован еще при беременности, то решение относительно рождения ребенка принимают сами родители. Врач может лишь выполнить дополнительные исследования и проинформировать будущих родителей о ситуации. Рекомендуется исследовать также и кариотип родителей. При наличии нормального кариотипа и повторной беременности вероятность развития такой хромосомной аномалии у ребенка аналогична, как и других пар.

Пациенты с данным синдромом бесплодны, и только незначительный процент мужчин с мозаичной формой способен к зачатию.

Распространённость и этиология

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий, синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором.

Клинические проявления

Человек с типичным нелеченным (хирургией/гормонами) Клайнфельтером. Мозаичный 46,XY/47,XXY, диагностированный в 19 лет.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению. В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа. У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

Интеллектуальные и поведенческие особенности

У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий

45,X/46,XY

Основная статья: en:45,X/46,XY mosaicism

При мозаицизме (46,XY/47,XXY) клинические симптомы выражены слабо, и отдельные больные могут сохранять, хотя и сниженную, способность к оплодотворению. Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом.

47, XXY

В большинстве случаев отмечается азооспермия или тяжёлая степень олигоспермии.

47, XYY

Основная статья: XYY-синдром

48, XXYY

Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными. В исследовании, сравнивающем 16 мужчин с кариотипом 48, ХХYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5—20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80). Речь у таких больных обычно замедлена. 48, XXYY мужчины являются также более склонными к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде.

48, XXXY

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии, как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллекта обычно находится в пределах 40—60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. Таких мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных.

49, XXXXY

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом, плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщеплённый нёбный язычок, волчью пасть, пороки сердца (в том числе открытый ductus arteriosus), лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца. Объём яичек, а также размер полового члена у таких пациентов маленькие. IQ снижен и находится в пределах 20 — 60. Их обычно описывают как скромных и дружелюбных, со случайными приступами раздражительности и вспышками гнева, имеют трудности в адаптации к изменяющимся условиям социальной среды.

Тактика общения с пациентами и их родителями

Важным аспектом ведения пациентов с синдромом Клайнфельтера является общение как с самими пациентами, так и с их родителями. Можно определить основные два направления в решении вопросов, возникающих при таком общении. Во-первых, как правильно информировать родителей пациентов о наличии у ребёнка синдрома Клайнфельтера и чему стоит уделить особое внимание. И во-вторых, необходимость полного информирования самих пациентов об этом синдроме и возможных его последствиях.

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе.

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей.

В России крайне редко проводится анализ кариотипа будущего ребёнка. Поэтому диагноз, как правило, устанавливается уже после рождения, а точнее в постпубертатном возрасте, когда начинают проявляться симптомы гипогонадизма, и именно в этот период отмечается наиболее частая обращаемость пациентов и их родителей к специалистам.

> См. также

  • Синдром де Ля Шапеля
  • Гипогонадизм
  • X-хромосома
  • Y-хромосома

> Примечания

Ссылки

Эпифиз
Гипоталамус
  • Синдром Пархона
    • неадекватной продукции АДГ
  • Синдром Сотоса
    • церебральный гигантизм
  • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
    • адипозо-генитальная дистрофия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Килина
    • анорексия
Гипофиз
  • Синдром Симмондса
  • Синдром Шихана
  • Синдром Мэддока
  • Синдром «пустого» турецкого седла
  • Синдром Нельсона
  • Синдром Лорена
  • Гиперпролактинемия
    • синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо
Щитовидная железа
  • Токсическая аденома
    • синдром Пламмера
  • Синдром Пендреда
Надпочечники
  • Синдром гиперкортицизма
    • синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия коры надпочечников
    • адреногенитальный синдром
  • Синдром Уотерхауса-Фридериксена
  • Гипокортицизм
  • Синдром Конна
Половые железы
  • Синдром Шерешевского — Тёрнера
  • Синдром поликистозных яичников
    • Штейна — Левенталя
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
    • Морриса, тестикулярной феминизации
  • Синдром Рейфенштейна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Паскуалини
    • «фертильных евнухов»
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Синдром Суайра
Паращитовидные
железы
Островки Лангерганса
Диффузная
нейроэндокринная
система
  • Синдром Золлингера — Эллисона
    • апудома
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Синдром Карнея
  • Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие

Нозологии
Эпифиз
Гипоталамус
Гипофиз
Щитовидная
железа
Надпочечники

Гипокортицизм: Болезнь Аддисона
Гиперкортицизм: Болезнь/синдром Иценко-Кушинга
Врождённая дисфункция коры надпочечников
Гиперальдостеронизм
Опухоли надпочечников: Опухоли коры надпочечников: Кортикоандростерома, Альдостерома
Опухоли мозгового слоя: Феохромоцитома

Половые
железы
Паращитовидные
железы
Поджелудочная
железа
Диффузная
нейроэндокринная
система

Апудомы: ВИПома, Гастринома, Глюкагонома, Карциноид, Нейротензинома, ППома, Соматостатинома
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН типа I),
синдром Сиппла (МЭН типа IIa), синдром Горлина (МЭН типа IIb, МЭН — III)

Гормоны
и
медиаторы

Белковые гормоны: Пептидные гормоны: АКТГ, СТГ, Меланоцитостимулирующий гормон, Пролактин, Паратгормон, Кальцитонин, Инсулин, Глюкагон; · Гормоны желудочно-кишечного тракта: Гастрин, Холецистокинин (Панкреозимин), Секретин, ВИП, Панкреатический полипептид, Соматостатин; · Гормоны APUD-системы: Ангиотензиноген, Ангиотензин, Предсердный натрийуретический пептид, Глюкозозависимый инсулинотропный полипептид, Эритропоэтин, Тромбопоэтин, Грелин (гормон голода), Лептин (гормон насыщения), Хорионический гонадотропин человека, Плацентарный лактоген, Нейропептид Y, Релаксин,
Гликопротеиды: ТТГ, ФСГ, ЛГ, тиреоглобулин.
Стероидные гормоны: Гормоны коры надпочечников: Кортизол, Кортизон, Гидрокортизон, Кортикостерон, Альдостерон, Дегидроэпиандростерон, Прегнан, Преднизолон.
Половые гормоны: Андростерон, Андростендиол, Тестостерон, Дигидротестостерон, Метилтестостерон, Эстрон, Эстрадиол, Эстриол, Этинилэстрадиол.
Гормон жёлтого тела: Прогестерон.
Производные аминокислот: Производные тирозина: Тиреоидные гормоны (Т3, Т4), Адреналин, Норадреналин, Допамин.
Триптамины: Мелатонин, Серотонин.

Эйкозаноиды: Простагландины (класса D, E, F); Простациклин · Тромбоксан · Лейкотриены.

Ключевые понятия
Области генетики
Археогенетика
Связанные темы
Гаплогруппы Y-хромосомы
(мужская линия)
Гаплогруппы Митохондриальной ДНК
(мтДНК — женская линия)

>
Пугающий синдром Клайнфельтера: фото больных мужчин и детей, какова продолжительность жизни при болезни

Симптоматика

Клинически синдром Клайнфельтера (по МКБ-10 код Q98.0) проявляется исключительно после полового созревания парня. До этого момента он развивается точно так же, как и остальные дети. Что происходит потом? Нарушается функциональность семенников, что приводит к кардинальной нехватке тестостерона.

Из-за этого у больного синдромом Клайнфельтера (фото ребенка и взрослого представлены ниже) не появляются вторичные признаки полового созревания, а также развивается хроническое бесплодие.

Фигура приобретает женские очертания: увеличиваются молочные железы, тазобедренная кость становится шире (как у девушек-подростков после полового созревания).

Симптоматика синдрома Кляйнфельтера для каждого отдельно взятого случая будет сугубо индивидуальной, зависящей по большей части от концентрации тестостерона в крови (ведь он вырабатывается также и корой надпочечников, а не только семенниками).

В общем, у больных синдромом Клайнфельтера фенотип можно охарактеризовать следующими признаками: высокий рост, длинные конечности, гипоплазия гениталий, брахицефалия, клинодактилия 5 пальца, замедленный рост волос.

Сказывается ли синдром Клайнфельтера на психологическом развитии мальчика? Врачи отмечают, что довольно часто заболевание сопровождается ухудшенной познавательской деятельностью и общим сниженным уровнем IQ.

А так называемая «легкая» умственная отсталость затрагивает только 15-20% из всех больных. Обнаружить это чаще всего удается уже в школе, но следует понимать, что это не фатально.

С синдромом Клайнфельтера человек может прожить полноценную и насыщенную жизнь. Главное – соблюдать врачебные рекомендации.

Насколько распространенно заболевание? Если верить Всемирной Организации Здравоохранения, проанализировавшей статистику по синдрому Клайнфельтера, частота встречаемости данного заболевания приблизительно соответствует одному случаю на каждые 500 новорожденных (порядка 0,2% из всех).

Хотя диагностируют её значительно реже, так как не всегда синдром проявляется настолько, что его можно установить при визуальном осмотре. А изучение набора хромосом, по крайней мере в странах СНГ, после рождения уже не проводят.

Средняя продолжительность жизни

Если говорить об опасности синдрома Клайнфельтера кратко, то наибольшее опасение вызывает прогрессирующя слабость и последующая деградация мышц.

Это вызвано недостаточной концентрацией тестостерона в крови (он принимают непосредственное участие в расщеплении жиров и усваивании белков).

Не смотря на такие, казалось бы страшные нарушения в работе организма, из-за синдрома Клайнфельтера продолжительность жизни практически никоим образом не ограничивается.

А если ещё и пользоваться гормональной терапией, то вероятность прожить полноценную жизнь (в том числе и в сексуальном плане) увеличивается до 95%.

Для этого необходимо своевременно диагностировать синдром, дабы не допустить появление вторичных признаков «женского» полового созревания.

Врачи отмечают тот факт, что у 40% мужчин, которым поставили данный диагноз, страдают хроническим ожирением, а в лучшем случае – избытком жировой массы.

Ожирение может крайне негативно сказаться на продолжительности жизни (в виду высокой нагрузки на сердечно-сосудистую систему). Но предотвратить ухудшение здоровья достаточно легко, если соблюдать рекомендации диетолога (эндокринолог обязательно направляет к нему на консультацию).

Классификация и распространенность

Благодаря современным возможностям анализа структуры ДНК, удалось выяснить, что при синдроме Клайнфельтера тип наследования определяется нарушением процесса разделения (мейоза) женских половых клеток.

Согласно заверениям ВОЗ, существует 4 вариации кариотипа синдрома Клайнфельтера, что отличаются между собой только сочетанием хромосом.

Таким образом, характеристика синдрома Клайнфельтера — это понятие индивидуальное и соответствует характеристике набора признаков, определяемых своим набором хромосом:

  • 48 XXYY – сопровождается высоким ростом и совмещением психологического развития в сторону девушек;
  • 48 XXXY – данная патология чаще всего обнаруживается сразу после рождения по деформациям костной ткани и склонностью малыша к апатичности (практически не плачет, чрезмерно спокоен);
  • 49 XXXXY – очень редкая форма, которую диагностируют всего у 0,0002% мужчин. Симптомы: чрезмерно низкий рост, наличие врожденных пороков внутренних органов, редкие вспышки агрессии (при общей апатичности);
  • 46XY/47XXY – комбинированная форма болезни, когда в организме встречаются и здоровые, и поврежденные (дефектные) половые клетки. Симптоматика очень слабая, а в 95% мужчина сохраняет возможность иметь потомство (то есть, функциональность семенников не нарушается).

Чаще всего патология встречается у мужчин в формате 47, XXY. Порой её даже при специализированном осмотре не удается выявить, так как ни изменение поведения больного, ни физиологические признаки могут быть незамеченными.

Выявить болезнь удастся только при специализированном изучении его наборе хромосом, или же при помощи анализов крови на определение концентрации половых гормонов (после полового созревания).

Из-за схожей внешней симптоматики, неспециалисту легко спутать болезнь Клайнфельтера с гипогонадизмом.

О причинах возникновения гипогонадизма читайте в этой статье. Дополнительная информация доступна по ссылкам:

  • что такое первичный и вторичный гипогонадизм?
  • болеют ли этим заболеванием мальчики?
  • существующие методы лечения.

Таким образом, никто не вправе заявить, что у меня синдром Клайнфельтера, основываясь только на фенотипе и других косвенных признаках. Это можно сделать только после полноценного лабораторного исследования.

Влияние синдрома Клайнфельтера: фото больных

Насколько сильно влияние синдрома на интеллектуальное развитие мужчины? Врачи уверяют, что отклонение встречается далеко не у каждого, а в остальных случаях классифицируется как «легкое отставание».

Тем не менее, известны десятки тысяч случаев, когда парни с синдромом Клайнфельтера даже больше преуспевали в образовании, нежели их сверстники. Связано это уже с индивидуальной физиологией того или иного парня, ведь многое зависит ещё и от генетики, которую ему передали родители.

Так выглядят больные синдромом Клайнфельтера (фото детей):

В худших случаях у мужчины деградируют не его умственные способности, а возможность интеграции в социум. Вот поэтому постоянное наблюдение у психолога – очень рекомендовано (но не обязательно).

Неестественные половые предпочтения развиваются редко, но также имеют место быть. Здесь уже основное влияние дает обстановка, в которой воспитывался парень.

Может ли иметь потомство мужчина с синдромом Клайнфельтера? При типах 46XY/47XXY (а именно они являются самыми распространенными) – да, но только при соблюдении оптимального уровня тестостерона в крови. Инъекции синтетическим гормоном назначаются примерно в 75% случаев.

Что касается дерматоглифики при синдроме Клайнфельтера, то в чаще всего врачи отмечают пониженную частоту ульнарных петель, а также отсутствие тирадиуса «С», однако это – не обязательные изменения. А ещё довольно часто наблюдается только единственная сгибательная складка на ладонях.

А вот спермограмма у больных с синдромом Клайнфельтера нарушена. Довольно часто результаты указывают на азооспермию, то есть, отсутствие половых клеток и в секрете, и в самих яичках. В отличие от полного отсутствия яичек при анорхизме, здесь они будт недоразвиты (существенно меньшего размера). Исключение – форма 46XY/47XXY, но только при своевременной комплексной терапии.

Даже при сохранении репродуктивной функции, больные зачастую ведут асоциальный образ жизни, что плохо сочетается с институтом брак. Давайте посмотрим, как выглядят взрослые с синдромом Клайнфельтера (фото мужчин):

То есть, спермограмма все-таки может быть нормальной, но только если сохранилась нормальная функциональность семенников. В остальных случаях допускается только проведение экстракорпорального оплодотворения, то есть, изъятия половых клеток непосредственно из яичек и их последующее помещение к яйцеклетке уже в лабораторных условиях.

Но вероятность положительного исхода достаточно малая, о чем врачи обязательно предупреждают пациентов. А вот сама процедура довольно дорогостоящая.

Стоит отметить, что ранее считалось, что при синдроме Клайнфельтера мужчина бесплоден и устранить это никоим образом не представляется возможным. Как видим, это не соответствует действительности.

Диагностика и лечение болезни Клайнфельтера

Диагностируют синдром Клайнфельтера изначально визуальным осмотром, ориентируясь на наличие вторичных признаков полового созревания мужчины. При их отсутствии назначают сдачу анализов на определение уровня тестостерона (у больных он значительно занижен), а итоговый вывод делается по биопсии хориона (наружная оболочка семенников).

Полученный материал отправляется на лабораторную экспертизу и выявление ДНК-патологии. Дополнительно назначается изучение хромосомного набора для определения кариотипа синдрома.

К сожалению, вылечиться от заболевания Клайнфельтера на сегодняшний день – невозможно. Но предпосылки к тому, что в будущем это все-таки удастся – есть. Основа изучаемого метода – это генетическая модификация. К сожалению, на данный момент решением Всемирной Организации Здравоохранения проведение таких манипуляций с человеком запрещено.

Так используется ли какая-нибудь терапия? Как и при синдроме Каллмана, врачи назначают только симптоматическое лечение и прием андрогенов. Начинать такое лечение следует непосредственно с возраста полового созревания (примерно 11-12 лет для подростков).

Если болезнь была диагностирована существенно позже, то используются терапевтические дозы синтетического тестостерона для более быстрого восстановления гормонального фона.

Ещё, при необходимости, применяется хирургическое лечение. Речь идет о борьбе с остеопорозом (часто выявляется при нарушении хромосомного набора), а также ожирении, удалении чрезмерно увеличенных грудных желез.

Для каждого пациента применяется сугубо индивидуальный подход с учетом клинической картины. Все тонкости диагностики и лечения болезни Клайнфельтера вы найдете в этой статье.

Крайне рекомендуемое и лечение у психотерапевта (для упрощения интеграции в социум), но принудительно его не могут назначить.
Итого, синдром Клайнфельтера – весьма распространенная патология среди мужчин. Является неизлечимым заболеванием, но при своевременной терапии жизнь больного ничем не будет отличаться от привычной. Он сможет иметь детей, получить желаемую работу, создать семью.

Главное – своевременно диагностировать отклонение в физиологическом развитии и понять, что это – медицинская проблема, а не вариация индивидуальной психологии. А для более точной постановки диагноза следует пройти комплексное обследование.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *